Mutação genética na origem do pé boto
A notícia já data de Outubro último mas é importante e vale a pena registá-la nesta página: cientistas na Washington university School of Medicine, em St. Louis, nos Estados Unidos, dizem ter identificado o primeiro gene ligado ao pé boto nos humanos.
De facto, desde há muito que se acreditava que o pé boto derivava de uma componente genética. As conclusões dos cientistas norte-americanos foram publicadas no n.º 7 do “American Journal of Human Genetics”, e foram tiradas após o estudo de várias gerações de uma família em que o pé boto era recorrente. Assim foi possível traçar as condições para uma mutação genética no desenvolvimento precoce dos membros inferiores, no gene PITX1. Embora outros genes possam também ser relacionados com o pé boto, esta nova descoberta é um primeiro passo para melhorar a assistência e o desenvolvimento de novas terapias. “Até agora, não sabíamos se o pé boto era um problema muscular, neurológico, da medula espinal ou do cérebro. Agora, temos uma ideia de que o pé boto pode resultar da mutação de genes envolvidos no crescimento inicial dos membros”, explicou Christina Gurnett, uma assistente de neurologia que integrou a equipa de investigação.
