ENCONTRADO O PRIMEIRO GENE DO PÉ BOTO

Mutação genética na origem do pé boto

A notícia já data de Outubro último mas é importante e vale a pena registá-la nesta página: cientistas na Washington university School of Medicine, em St. Louis, nos Estados Unidos, dizem ter identificado o primeiro gene ligado ao pé boto nos humanos.

De facto, desde há muito que se acreditava que o pé boto derivava de uma componente genética. As conclusões dos cientistas norte-americanos foram publicadas no n.º 7 do “American Journal of Human Genetics”, e foram tiradas após o estudo de várias gerações de uma família em que o pé boto era recorrente. Assim foi possível traçar as condições para uma mutação genética no desenvolvimento precoce dos membros inferiores, no gene PITX1. Embora outros genes possam também ser relacionados com o pé boto, esta nova descoberta é um primeiro passo para melhorar a assistência e o desenvolvimento de novas terapias. “Até agora, não sabíamos se o pé boto era um problema muscular, neurológico, da medula espinal ou do cérebro. Agora, temos uma ideia de que o pé boto pode resultar da mutação de genes envolvidos no crescimento inicial dos membros”, explicou Christina Gurnett, uma assistente de neurologia que integrou a equipa de investigação.

Tal como prometido....

Aqui fica o vídeo do Francisco a gatinhar de botinhas!!!
Bjos


http://www.youtube.com/watch?v=5jvuwusmFEE

O Francisco já gatinha!!!

E foi assim de um dia para o outro que, de repente, me pus de gatas e descobri um mundo novo! Agora ninguém me pára! Com botas ou sem botas, vou onde me apetece (o pior é que normalmente o que me apetece é chatear o M@x).
Deixo-vos aqui um link onde me podem ver! E assim que der venho cá por outro!

Beijinhos a todos!

http://www.youtube.com/watch?v=J8QmS7eF_5c

.... e agora na RTP....

Hoje o Dr. Nuno apareceu na RTP!! Está em todo o lado :)

Agora é oficial... TROUXEMOS O MÉTODO PONSETI PARA O NORTE!!

E aqui está a prova! O Dr. Nuno está empenhado em tratar os pézinhos do Norte! Sortudos dos meninos que aí vêm.... :) (ver caixa de sites interessantes)

Já conhecemos uma menina que está a fazer o tratamento por lá... Vamos ver se conseguimos que nos deixe aqui a sua história!

Bjos

Mafalda&Francisco

Mais uma notícia, desta vez no "Primeiro de Janeiro"! ;-)

Mais uma notícia na comunicação social àcerca do Método Ponseti...
http://www.oprimeirodejaneiro.pt/?op=artigo&sec=c16a5320fa475530d9583c34fd356ef5&subsec=f457c545a9ded88f18ecee47145a72c0&id=14b4278969a70dca54f953fd266f0920
Bjs
Mafalda&Francisco

Método Ponseti no Hospital de S. João!

Já tinhamos conhecido o Dr. Nuno Alegrete no Hospital de Santa Maria, no dia 7 de Novembro quando a Mafalda fez a tenotomia e o Francisco mais um gesso...Tivemos nesse dia conhecimento que o Dr. estava disposto a ir aprender o método aos Estados Unidos e que finalmente iamos ter Método Ponseti no Porto!
Finalmente, já se pratica o método no Hospital de S. João pelo mão do Dr. Nuno Alegrete! :-D
Deixamos-vos a entrevista do Dr. Nuno à comunicação social: http://sol.sapo.pt/PaginaInicial/Sociedade/Interior.aspx?content_id=101101
Bjs
Mafalda&Francisco


Dr. Pedro Fernandes e Dr. Nuno Alegrete - 4º gesso do Francisco (07/11/2007)

A nossa amiga Catarina!

Assim como temos amigos que diagnosticaram o pé(s) boto na ecografia e que nasceram, efectivamente, com o pé(s) boto, temos uma amiga a quem foi diagnósticado o pé direito boto na ecografia e quando nasceu...tinham o pé direitinho! :-D Este foi o caso da Catarina, que conhecemos ainda estava na barriguinha da mamã, em Janeiro deste ano.
A Ana conta aqui, resumidamente, a sua curta passagem por esta grande família de "botinhos"!
Bjs e obrigado
Mafalda&Francisco

"Eu sou a Ana e gostaria de contar a minha história, um pouco diferente das que constam aqui no blog.

Estava a ter um gravidez sem grandes sobressaltos, quando, na eco morfológica, foi detectado pé boto na minha bebé. A médica disse-me q parecia um caso ligeiro, mas que só depois de nascer era possível avaliar a situação.

Fiquei assustada, embora a médica me tenha dito que era um problema com solução.

Comecei a pesquisar e encontrei a Rita, mãe da Mafalda, atraves de um forum, que se disponibilizou logo para juntar um grupo de crianças para que eu visse que não era nenhum bicho de sete cabeças.

Encontramo-nos pouco tempo depois, e foi super-importante para mim contactar com todas a experiências daquelas famílias. Fiquei muito mais calma e comecei a organizar tudo para que a minha filha iniciasse logo o tratamento, pouco depois de nascer.

Qual não foi a surpresa - ela não tinha pé boto!

Foi uma optima notícia, mas sinceramente, na altura do parto nem me lembrei desse pormenor, tal era já a descontracção em relação ao assunto..."

O nosso amigo Henrique!

Nós já temos muitos amiguinhos que nasceram, tal como nós com o pé boto. :-) Os pais do Henrique (que também são muito simpáticos e foram uns queridos connosco) deixam-nos aqui também a sua história.
Bjs
Mafalda&Francisco

"Olá a todos!!

Bem, a nossa história é em tudo semelhante à vossa, sendo que no caso do nosso filho tínhamos um bónus, ambos os pés eram boto.
Corria o ano de 2004 quando engravidei do Henrique, e mesmo no último mês do ano, no inesquecível dia 4, fiz uma cesariana para finalmente conhecer quem lá de dentro já me dava tantas preocupações. Chamou-se Henrique.
Claro que soube dos pés boto durante a gravidez, claro que foi um choque muito grande, claro que fomos procurar informação na Internet, claro que entramos em contacto com os pais do Afonso, a Dra. Cristina, os pais do Tomás e do Nuno e finalmente com o nosso “Guru” o Dr. Pedro Fernandes.
No caso do nosso Henrique o pé boto era bilateral e, por isso, fez o mesmo que os vossos filhos mas a dobrar: gessos em ambas as pernas (5 gessos), tenotomia em ambos os pés e finalmente o brace, primeiro 23h., depois 16h. e actualmente 14h.
Está impecável e sempre se portou como um campeão.
Nós, os pais, sempre tivemos a certeza de que estávamos a fazer o melhor pelo nosso filho.
Em Dezembro deste ano, o Henrique fará os 4 anos e por isso aguardamos, com expectativa, as indicações do Dr. Pedro."

O nosso amigo Tomás!

Olá! Deixamos-vos aqui umas fotos do antes e depois do nosso amigo Tomás, ele nasceu com o pé direito boto e neste momento já não usa as botinhas...:-D
Parabéns Tomás, Gabriela e Pedro
Bjs
Mafalda&Francisco
Quando nasceu...
4 anos depois...

A história da Mafalda

O meu pezito "torto"!! A minha mãe chama lhe o Becas...:-D
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Olá! Eu sou a Rita, a mãe da Mafalda e venho-vos contar a nossa experiência com o pé boto.
Tudo começou quando quis engravidar, em Dezembro de 2006, qual não foi o meu espanto quando vi que estava grávida em Janeiro...foi tudo muito rápido e a concretização de um grande sonha acabava de começar. Sempre fui muito stressada e as consultas ao obstetra eram uma constante (cerca de 2/3 vezes por mês), bastava não a sentir mexer umas horas e lá estava eu caída no médico :-) Agradeço ao Drº Lima Teles pela paciência e atenção que me dispensou.
O dia 22 de Maio de 2007 fica para sempre marcado por dois motivos, o 1º porque soube que ia ter a tão esperada menina, apesar do pai querer um Martim, saiu mesmo uma Mafalda e porque lhe foi diagnosticado o pé boto no pé esquerdo. Caiu me o mundo em cima, e o peso era enorme...chorei de Gaia até casa, não me apetecia falar com ninguém, nem com o Marco...foi mesmo para esquecer aqueles momentos que sucederam a ecografia. Quando cheguei a casa enfie-me na net, procurei tudo e mais alguma coisa...fiquei a conhecer o método ponseti e sem dúvida que era este o método que iamos seguir, so necessitavamos ver como e onde. Nessa mesma noite enviei um mail à Paula Viegas (Obrigado por tudo, foste uma ajuda preciosa), mãe do Afonso que tinha sido tratado segundo este método, mas nos Estados Unidos e pelo próprio Drº Ponseti. No dia seguinte fui ao meu obstetra e entrei a chorar, ele olhou me nos olhos e disse me que não era grande problema um pé boto e pediu me que não ficasse assim...analisamos e achamos que não valia a pena fazer uma amniocentese apenas porque tinha um pé boto, era arriscado pois já estava com 21 semanas de gestação. No dia 23 de Maio, voltei a net e à escrita...enviei um mail a Drª Cristina (ainda não a conheci pessoalmente, mas um amor de pessoa...Obrigado por tudo!), trabalha no Funchal e foi a 1ª médica em Portugal a praticar o método. Para meu espanto, a Drª Cristina respondeu me logo, deu me os nomes dos médicos que tratavam o pé boto segundo o método ponseti no continente e o nome de alguns pais do norte que tinham seguido o método. Assim que recebi o mail, decidi escrever a alguns dos pais...para meu espanto, escreveram me todos a quem enviei mail :-D A Gabriela e o Pedro (pais do Tomás) foram com os que convivi mais e com os que falei mais das minhas angústias, tristeza e a Gabriela foi mesmo incansável comigo. A Gabriela marcou um encontro com alguns pais (pais do Henrique, da Ritinha, do Zé, do Nuninho), mesmo antes desse dia, conheci a Gabriela, ela viu que eu estava muito ansiosa e inquieta e lá fomos 1 dia antes encontrarmo nos no Parque Nascente, mais uma vez obrigado por tudo Gabriela, sem ti tudo teria sido mais difícil. Depois de conhecer todos os meninos e de ver que realmente eles estavam tão bem e sem aquelas cicatrizes horríveis que eu já tinha visto noutros pés boto, fiquei muito mais aliviada...Falei logo com o Drª Pedro Fernandes e marcou se tudo para que mal nascesse ela começasse o tratamento no Hospital de Santa Maria, escolhi o Drº Pedro entre todos os médicos por ter conhecido os meninos tratados por ele e falado com outras tantas mães que tinham feito o tratamento com ele (cerca de 3 meninos).

Depois de tudo isto e mesmo assim a Gabriela marcou me uma eco com a médica que a seguiu na gravidez, e só assim viamos se era mesmo verdade, no dia 27 de Junho fiz a dita eco e confirmou se o pé boto, a Drª Teresa também foi excelente comigo e fiquei muito mais descansada.

Depois de tudo isto e de mais uma eco na Drª Ana Barbosa a confirmar o diagnóstico da 1ª eco, faltava a Mafalda nascer e começar o tratamento. Decidi escrever num forúm àcerca do "problema" dela e ver se aparecia mais alguém, foi ai que conheci a Catarina e o Paulo e o meu futuro sobrinho...iam nascer com pouco tempo de diferença e com o pé esquerdo boto, e melhor ainda...moravamos perto. :-D Depois de falar com a Catarina, organizei um encontro e também ela e os pais do Huguinho (também nascia um mês depois deles com pé boto), conheceram os meninos que já estavam em tratamento.

A Mafalda nasceu dia 30 de Setembro, mal nasceu, vi o seu pezito, nada me chocou, era lindo...lindo como ela. A partir dai vi o que era amar incondicionalmente alguém...

No dia 10 de Outubro começamos os tratamentos em Lisboa, fez o 1º gesso, e seguiram-se mais 4, no último fez a tenotomia e colocou o por 3 semanas.

No dia 28 de Novembro calçou as botas Dennis Brown, seguiram se 3 meses de botas durante 23 horas diárias, no dia 20 de Fevereiro deu se a tao esperada redução, já so usaria as botas durante 16 horas.

Agora iremos a consulta de "revisão" dia 13 de Agosto...:-d

A história do Francisco

Tudo começou no dia 17 de Abril, quando numa ecografia de rotina, a Dra. Eduarda reparou numa coisa estranha... Disse aos meus pais que eu tinha pé boto, do lado esquerdo. Mas logos os desansou dizendo que com uma pequena ciirurgia a "coisa" resolvia-se. Mesmo assim, os meus pais, mal chegaram a casa, foram à procura do que era exactamente o pé boto e de tratamentos possiveis. Rapidamente se aperceberam que existia um tratamento - O Método Ponseti - que não implicava cirurgias e que garantia 100% de correcção.
Assim na consulta seguinto foram munidos de informação e disseram-lhes que também utilizavam essa técnica e que não se preocupassem porque tudo se iria resolver.
Mas entretanto eu resolvi pregar um susto à minha mãe e tentei adiantar a hora de chegada e, por isso, ela foi obrigada e ficar em casa no sofá a descansar. E num desses dias, através de um fórum na internet conheceu a "tia" Rita, que morava bem pertinho e estava grávida da Mafalda, que iria nascer também mais ou menos na mesma altura que eu! Elas conversaram muito, e a tia Rita explicou à minha mãe que aqui pelo Norte não se utilizava o método Ponseti, só em Lisboa, Amadora e no Funchal. A minha mãe e o meu pai acharam muito estranho e perguntaram à Dra Eduarda e ela disse que faziam uma "coisa do género". Mas eles não ficaram satisfeitos e decidiram seguir o conselho da tia Rita e escrram ao Dr. Pedro Fernandes, do Hospital de Sta. Maria. Ele prontificou-se logo a tratar do meu pézinho e assim foi.
Pelo meio, ainda tivemos um encontro com os pais de outros meninos com pé boto que nos explicaram como ia ser o tratamento e nos tiraram muitas dúvidas!
Ah! E apareceram outros pais que os meus pais já conheciam, e que tambem iam ter um bebé com pé boto, o Hugo.

No dia em que nasci, toda a gente queria ver afinal, como era o meu pé!!!!

Mafalda nasceu uma semaninha antes de mim, por isso começou o tratamento 8 dias antes, mas no dia em que eu fiz dez dias lá fomos nós todos pra Lisboa para o meu 1º Gesso.



Durante 5 semaninhas, lá fomos nós às 4as feiras para Lisboa. Numa dessas consultas, conhecemos o Dr. Nuno Algrete, um ortopedista do Porto que queria começar a utilizar o método Ponseti cá pelo Norte, e foi a Lisboa para começar a aprender (eu e a Mafalda servimos de "cobaias" :) )


Ao fim de 5 gessos era suposto eu fazer a tenotomia, mas o meu tendão surpreedeu o Dr. Pedro e não foi preciso faze-la! Por isso fiz mais um gesso que ficou na minha perninha durante duas semanas.


Ao fim desses dias foi o dia mais complicado deste tratamento, o 1º dia de botas! Fartei-me de chorar! Chorei a distância toda entre Lisboa e a minha casa.... não gostei mesmo nada. Mas os meus pais deram-me uma grande banhoca... e eu adorei! A seguir voltaram-me a calçar as botas e eu já não me queixei de nada!

Depois seguiram-se 3 meses de botas durante 23 horas/dia... que se passaram na maior!

Agora já só fico 16 horas com elas!
E já quase que gatinho com elas nos pés!!
Sou um bebé muito feliz!